Дети

Глубокий
анализ
Здоровья детей
Подробнее
Время
лечиться
Формы заболеваний
Подробнее
Итоги
лечения
Снова за учебу!
Подробнее

Молекулярно-генетические аспекты ретинобластомы и роль гена в ее раннем выявлении

Одним из представителей семейства цитокинов является эритропоэтина (ЭПО). Эритропоэтина осуществляет контроль и регуляцию гемопоэза. Физиологическим стимулом для усиления его продукции служит тканевая гипоксия, обусловленная снижением числа циркулирующих эритроцитов. ЭПО продукция и эритропоэз составляют часть цикла, защищающего ткани от гипоксии любого генеза. Клетками-продуцентами эритропоэтина являются интерстициальные клетки почек (90 %), печени (9 %) и блуждающие клетки (1 %). Избыток эритропоэтина обнаруживают при различных опухолевых процессах (опухоли почек, гемангиобластомы, гематомы и др.), однако, несмотря на многочисленные исследования, роль и значение иммунной системы до конца не изучены и представляют большой интерес для попытки понять механизм развития опухолевого процесса и соответственно найти рычаги контроля опухолевого роста.

Таким образом, на современном этапе четких представлений о распространенности ретинобластомы, к сожалению, нет. Наметилась тенденция к уточнению этиологии (доказана роль мутации гена в развитии опухоли) и патогенеза этой злокачественной опухоли, но отсутствуют данные о возможности других механизмов в развитии ретинобластомы и не установлено значение генетических факторов в ранней диагностике опухоли.

В последние годы наблюдается рост частоты ретинобластомы в популяции, которая в настоящее время составляет 1 на 10 000 - 13 000 живых новорожденных [Бровкина А.Ф., 2001], хотя еще 20 - 30 лет назад частота опухоли оценивалась как 1 : 30 000

Анализ родословных семей с РБ позволил выделить две формы заболевания - наследственную и спорадическую. Наследственная форма ретинобластомы представляет собой, как правило, мульти фокальную опухоль, возникает в более раннем возрасте по сравнению со спорадической формой, может быть выявлена при рождении ребенка, но в основном возникает в возрасте до 1 года. При наследственной форме РБ поражение глаз в 2/г случаев носит двусторонний характер (билатеральная форма заболевания) и в '/з - односторонний характер (унилатеральная форма).

03.12.2012