Дети

Глубокий
анализ
Здоровья детей
Подробнее
Время
лечиться
Формы заболеваний
Подробнее
Итоги
лечения
Снова за учебу!
Подробнее

Первичное обследование

Совместно с МГНЦ РАМН проведено полное генетическое обследование 60 больных ретинобластомой и членов их семей - родителей, сибсов, близких родственников (187 человек). Исследовано 52 образца опухолевой ткани и 187 проб периферической крови.

При первичном обследовании в институте в 55 случаях заболевание носило спорадический характер, у 5 больных выявлена семейная форма ретинобластомы.

Бинокулярные спорадические ретинобластомы встречались у Уз больных, направленных на исследование; в то же время среди семейных форм дети с бинокулярным поражением составляли абсолютное большинство. Изучены анамнез, клинические особенности семейной ретинобластомы и эффективность лечения в этой группе больных.

Семейный анамнез (6,8 %) исследован у детей с наследственным и врожденным характером заболевания, в роду которого имелся родственник с РБ. Таких детей было 18, они представляли 11 семей. В одной семье мы наблюдали за 3 детьми - родными братьями и сестрами (сибсы), болеющими ретинобластомой в 4-м поколении по материнской линии (бинокулярная форма). Другая семья представлена двоюродными братом и сестрой, у отцов которых - родных братьев - выявлена терминальная мутация без экспрессии гена. В третьей семье лечению подвергали сводных братьев, отец и тетя которых болели ретинобластомой. В четвертой семье у молодых родителей без отягощенного анамнеза и профессиональных вредностей родились две больные девочки, причем родители прошли цитогенетическое обследование и им было разрешено иметь детей. Ниже приведено генеалогическое древо первой семьи. Как видно, в наблюдаемой семье больны все родившиеся дети, один из них умер до обращения к нам, а второй ребенок умер от метастазов в ЦНС, так как родители долго отказывались от предложенного лечения и не соблюдали назначенные рекомендации.

Среди детей с бинокулярной формой опухоли выявлено 11 семейных РБ (13,2%), а среди детей с монокулярной формой - 7 детей, что составило 3,8 %, т. е. достоверно меньше, чем в 1-й группе. Бинокулярная форма ретинобластомы в исследуемой группе диагностирована у 11 детей (61,1 %), т. е. у 2/з больных. Как и в основной группе, девочек было чуть меньше, чем мальчиков (9 и 11).

03.12.2012