Дети

Глубокий
анализ
Здоровья детей
Подробнее
Время
лечиться
Формы заболеваний
Подробнее
Итоги
лечения
Снова за учебу!
Подробнее

Распространенность ретинобластомы в России и СНГ

Таким образом, применение молекулярно-генетического обследования детей с РБ позволило изучить спектр и охарактеризовать мутации в гене RB1, 24 из которых описаны впервые. В то время как цитогенетическое исследование дает возможность выявить наследственный характер заболевания при спорадических случаях у 6 - 10 % больных, молекулярный анализ позволяет повысить этот показатель до 30 %. Подтверждено значение потери гетерозиготности в развитии РБ. Выявлена роль не только структурных, но и функциональных нарушений в гене RB1, что по своим значениям значительно превышает результаты зарубежных исследований. Очень важным вкладом в фундаментальную науку служит выявление нового механизма канцерогенеза, заключающегося в опосредованном воздействии других генов на ген RB1, что снижает его супрессорную функцию и вызывает развитие РБ. Разработанный протокол дает возможность установить наличие мутаций в опухоли в 95 % случаев, подтвердить или исключить наследственный характер и разработать адекватный алгоритм наблюдения, обследования и лечения РБ.

Наши наблюдения, касающиеся ретинобластомы, базируются на результатах обследования 404 детей, проживающих в разных областях России, СНГ и дальнего зарубежья. С целью выявления особенностей распространения этого заболевания была дифференцированно изучена частота обращаемости больных из разных регионов в нашу клинику.

За последние за 10 лет в МНИИ ГБ им. Гельмгольца из разных регионов России поступило 339 больных с РБ (83,9 %). Распределение их по регионам, соответствующим основным географическим зонам, представлено.

Большинство обратившихся в институт детей за этот период были жителями Европейской части России и Урала - 253 пациента (74,6 %). При анализе распределения больных в этом регионе удалось выделить районы, откуда поток больных был наибольшим. Так, по общему количеству больных, поступивших в стационар, на первом месте стоят Центральный и Центрально-Черноземный районы России (исключая Москву и Московскую область). Всего к нам обратился 71 ребенок (20,9 %), причем почти 20 % больных приехали из Брянска. Из остальных областей Центрального региона количество больных не превышало 6 - 8 человек. Уровень заболеваемости в этом регионе составил 0,21 на 100 тыс. населения.

03.12.2012